The phenotype of congenital insensitivity to pain due to the NaV1.9 variant p.L811P

نویسندگان
چکیده

برای دانلود رایگان متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

Insensitivity to pain due to Genetic Mutation

Pain is neuroanatomically, psychologically and neurophysiologically complicated and its first function is protecting all alive creature body. This issue is so questionable and interesting that people who don’t feel pain how face this sensation and what problems threaten them. So many researchers by using 73 references, articles from electronical and library references have done a clinical...

متن کامل

from linguistics to literature: a linguistic approach to the study of linguistic deviations in the turkish divan of shahriar

chapter i provides an overview of structural linguistics and touches upon the saussurean dichotomies with the final goal of exploring their relevance to the stylistic studies of literature. to provide evidence for the singificance of the study, chapter ii deals with the controversial issue of linguistics and literature, and presents opposing views which, at the same time, have been central to t...

15 صفحه اول

Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis in an Iranian Patient

Congenital insensitivity to pain with anhidrosis is a rare disease of the nervous system which causes one to lose his/her feeling of pain. The disease is subtype four of hereditary sensory and autonomic neuropathy (HSAN IV) that results from NTRK1 gene defect. Direct sequencing was performed to screen NTRK1 for mutations. The result revealed a homozygous deletion of adenine on intron 14 that ma...

متن کامل

surveying the relevance of proportions to the content of quran verses

چکیده : قرآن چشمه سار زلال هدایتی است که از سوی خداوند حکیم نازل شده تا بشر را به سر منزل کمال برساند. و در این راستا از شیوه های گوناگون بیانی خطابی و بلاغی استفاده کرده تا با فطرت زیبا طلب انسان درآمیزد و اورا مقهور خویش ساخته، به سوی کمالات سوق دهد.ازجمله جنبه های بارز اعجاز بیانی قرآن وجود فواصل در پایان آیات است که کار برد سجع و قافیه در کلام بشر شبیه آن است. برخی ازعلمای سلف تفاوت هایی ب...

15 صفحه اول

extensions of some polynomial inequalities to the polar derivative

توسیع تعدادی از نامساوی های چند جمله ای در مشتق قطبی

15 صفحه اول

ذخیره در منابع من


  با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید

ژورنال

عنوان ژورنال: European Journal of Human Genetics

سال: 2014

ISSN: 1018-4813,1476-5438

DOI: 10.1038/ejhg.2014.166